Fibrose Quística: causas, tratamento integral e apoio domiciliário

A fibrose quística é uma doença que afeta principalmente os pulmões, mais especificamente os alvéolos pulmonares, onde ocorre a troca de oxigénio e de dióxido de carbono, provocando um acumular de muco espesso e dificuldade respiratória.

O que é a fibrose quística?

A fibrose quística é uma doença genética crónica e degenerativa que representa um grave problema de saúde, afetando principalmente os pulmões e o sistema digestivo. É uma das doenças genéticas graves mais frequentes, sendo a sua incidência é estimada em cerca de 1 em cada 5.000 nascimentos, sendo que, aproximadamente, 1 em cada 35 pessoas saudáveis são portadoras deste gene.

A nível mundial, afeta cerca de 105 000 pessoas e, em Portugal, estima-se que cerca de 350 pessoas vivam com fibrose quística. Trata-se de uma doença multiorgânica, uma vez que, além dos danos pulmonares, pode afetar o pâncreas, o fígado, os seios paranasais, as glândulas sudoríparas e até mesmo o aparelho reprodutor. Por isso, os sintomas e as complicações são muito variados:

• Tosse crónica
• Dificuldade em respirar
• Redução na produção de insulina
• Insuficiência pancreática com má absorção de nutrientes
• Desnutrição crónica
• Nos homens, pode causar infertilidade devido a anomalias nos canais reprodutivos

Sem tratamento, estas manifestações progridem e podem levar a complicações graves, como insuficiência respiratória ou a necessidade de um transplante pulmonar em estadios avançados.

Causas genéticas e Diagnóstico precoce

A fibrose quística é provocada por mutações num gene localizado no cromossoma 7, chamado CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína reguladora da condutância de cloretos. Estas mutações originam uma proteína CFTR defeituosa ou ausente, alterando o transporte de iões e água nas células. Como consequência, as secreções mucosas tornam-se anormalmente espessas e salinas, favorecendo a obstrução dos ductos e o acúmulo de muco em órgãos como os pulmões e o pâncreas.

A herança desta doença segue um padrão autossómico recessivo, ou seja, um filho apenas terá fibrose quística se ambos os pais forem portadores de uma mutação no CFTR. Em cada gravidez, os pais portadores têm 25% de probabilidade de ter um filho com fibrose quística e 50% de ter um filho portador saudável. Aproximadamente, 1 em cada 35 indivíduos na população geral é portador assintomático de uma mutação de fibrose quística, o que explica a prevalência da doença, apesar do seu padrão recessivo.

A deteção precoce da fibrose quística é crucial para iniciar tratamento o mais cedo possível. Em Portugal, a fibrose quística está incluída no Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), sendo detetada através do teste do pezinho em recém-nascidos. Graças a este programa, a maioria dos casos é diagnosticada nas primeiras semanas de vida, melhorando assim a esperança e qualidade de vida dos doentes. Perante um rastreio neonatal positivo, é realizado o teste de confirmação tradicional: o teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor do bebé. Um nível anormalmente elevado de sal no suor é indicativo de fibrose quística. Além disso, podem ser realizados testes genéticos para identificar mutações específicas do gene CFTR e confirmar o diagnóstico. Idealmente, estas análises são realizadas em centros especializados em fibrose quística, garantindo resultados fiáveis e aconselhamento específico à família. Graças ao rastreio neonatal generalizado e a um maior conhecimento da doença, atualmente mais de 90% dos doentes são diagnosticados logo após o nascimento ou nos primeiros tempos de infância.

Tratamento integral da fibrose quística

Atualmente, não existe uma cura definitiva para a fibrose quística. No entanto, nas últimas décadas, o tratamento integral desta doença avançou enormemente, conseguindo aliviar os sintomas, reduzir as complicações e melhorar a qualidade de vida das pessoas que sofrem desta doença. Embora ainda não exista uma cura definitiva para a fibrose quística, os avanços significativos no tratamento integral da doença nas últimas décadas têm permitido aliviar os sintomas, reduzir complicações e melhorar substancialmente a qualidade de vida das pessoas que vivem com esta condição.

Tradicionalmente, o tratamento da fibrose quística tem-se baseado em quatro pilares fundamentais:

• Antibioterapia: O tratamento agressivo das infeções respiratórias tem sido fundamental para melhorar o prognóstico da fibrose quística. O uso prolongado de antibióticos (por via oral, intravenosa ou em aerossol inalado) combate a infeção brônquica crónica e as exacerbações agudas nos pulmões.
• Fisioterapia respiratória: Consiste em técnicas diárias de drenagem de secreções brônquicas (como drenagem postural, técnicas de expiração forçada, dispositivos PEP, etc.) destinadas a eliminar o muco espesso das vias aéreas. Esta «limpeza pulmonar» regular previne a obstrução dos brônquios e reduz o risco de infeções.
• Nutrição e enzimas pancreáticas: A maioria destes doentes apresenta insuficiência pancreática exócrina, ou seja, o pâncreas não segrega enzimas digestivas suficientes. Como resultado, sem suplementação, não absorvem bem gorduras, proteínas e vitaminas lipossolúveis, o que causa má absorção intestinal, fezes gordurosas, atraso no peso e deficiências nutricionais. Para contrariar isso, o tratamento inclui enzimas pancreáticas orais com cada refeição (por exemplo, pancreatina) que ajudam a digerir os nutrientes, além de uma dieta hipercalórica e hiperproteica adaptada a cada caso.
• Exercício físico: O exercício aeróbico e de fortalecimento melhora a capacidade pulmonar e a resistência, fortalece os músculos respiratórios, beneficia a saúde cardiovascular e óssea e, no geral, ajuda a manter o doente em melhor condição física e mental. As antigas recomendações de repouso estão ultrapassadas, atualmente, as crianças e adultos com fibrose quística são incentivados a praticar desporto ou fisioterapia ativa, adaptando a intensidade às suas possibilidades. O exercício também favorece a mobilização das secreções brônquicas e, de acordo com estudos, pode contribuir para melhorar a função pulmonar.

A estes quatro pilares tradicionais, juntou-se recentemente um quinto elemento revolucionário: os tratamentos moduladores da proteína CFTR. Na última década, surgiram medicamentos inovadores que tratam a causa subjacente da fibrose quística e não apenas os seus sintomas, conseguindo travar a deterioração progressiva causada pela doença. Esses moduladores CFTR (como ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, elexacaftor, combinados em diferentes medicamentos) atuam a nível molecular, melhorando a funcionalidade ou a quantidade da proteína CFTR defeituosa. Estes tratamentos estão a transformar a fibrose quística nos doentes que podem beneficiar deles, a tal ponto que alguns especialistas afirmam que 70% dos afetados poderiam ficar «virtualmente livres» da doença graças a estas terapias direcionadas (especialmente aqueles que têm a mutação F508del ou outras que respondem aos moduladores).

É importante ressalvar que nem todos os doentes têm acesso a essa revolução terapêutica. Aproximadamente 30% das pessoas com fibrose quística (por exemplo, aqueles que possuem mutações Classe I ou outras que impedem a produção de qualquer proteína CFTR funcional) não respondem aos moduladores disponíveis.

Prognóstico e qualidade de vida

O panorama vital dos doentes com fibrose quística melhorou drasticamente nas últimas décadas. Historicamente, a fibrose quística era considerada uma doença infantil: há várias gerações, a esperança de vida dessas crianças mal chegava à adolescência ou aos 20-30 anos. Mesmo no início do século XXI, poucos doentes ultrapassavam os 40 anos de idade, uma vez que apenas era possível tratar os sintomas e complicações à medida que surgiam. No entanto, hoje a realidade é muito diferente, pela primeira vez na história, o número de adultos com fibrose quística ultrapassa o de crianças em muitos países. Isto demonstra o quanto o prognóstico melhorou. Cada vez mais pessoas com fibrose quística atingem a idade adulta, estudam, trabalham, formam as suas próprias famílias e levam uma vida ativa.

Hoje, estima-se que, com as terapias atuais, muitos doentes com fibrose quística possam viver além dos 50 anos e até mesmo chegar à terceira idade em países com melhores cuidados de saúde, algo impensável há apenas uma geração.

No entanto, persistem desafios importantes: a variabilidade individual (há mutações e quadros clínicos mais graves do que outros), as resistências microbianas, complicações como diabetes relacionada com a fibrose quística ou com doença hepática, e a necessidade de que todos os doentes, independentemente da sua região, tenham acesso equitativo aos tratamentos mais inovadores.

Apoio domiciliário ao doente com fibrose quística

O tratamento da fibrose quística não termina no hospital ou centro especializado: grande parte do tratamento é realizado na casa do doente. Neste contexto, as Terapias Respiratórias Domiciliárias (TRD) desempenham um papel fundamental no apoio à continuidade dos cuidados. Sob a denominação de TRD, agrupam-se um conjunto de serviços terapêuticos (oxigenoterapia, aerossolterapia, ventilação assistida não invasiva, monitorização, etc.) que, sob prescrição médica, são administrados na própria casa do doente utilizando equipamentos específicos. Em Portugal, milhares de doentes respiratórios crónicos (não só com fibrose quística, mas também com DPOC, apneia do sono, fibrose pulmonar, etc.) beneficiam destes serviços, que proporcionam conforto e melhoram os cuidados, permitindo que o doente permaneça no seu ambiente familiar.

As TRD representam uma melhoria notável na qualidade de vida dos doentes respiratórios crónicos. O doente recebe atendimento individualizado em casa e acompanhamento permanente tanto por profissionais de saúde (médicos, enfermeiros, fisioterapeutas) como por técnicos da empresa fornecedora da terapia. Isto traduz-se em maior conforto - evitando deslocações frequentes ao hospital - e também em maior segurança, uma vez que o doente é monitorizado e aconselhado de forma contínua.

Vários estudos demonstraram que as TRD, mantidas a longo prazo, diminuem os sintomas respiratórios, reduzem a frequência de hospitalizações por agravamentos e melhoram parâmetros como a qualidade do sono, o estado físico e a capacidade de exercício do doente.

Por exemplo, um doente com fibrose quística que necessita de oxigénio suplementar noturno ou ventilação não invasiva pode receber este apoio em casa com os equipamentos adequados, mantendo o seu nível de atividade diária tanto quanto possível.

A Linde Saúde, como empresa especializada em TRD, está ao lado das pessoas com fibrose quística para facilitar o seu tratamento domiciliário e acompanhá-las no seu dia a dia. O nosso compromisso é trabalhar lado a lado com as equipas médicas e as famílias, fornecendo não apenas a tecnologia prescrita, mas também formação e assistência técnica 24 horas por dia. Sabemos que conviver com fibrose quística implica um grande esforço diário – múltiplos tratamentos, exercícios, cuidados nutricionais – e, por isso, focamos o nosso trabalho em tornar o seu caminho mais fácil: garantindo que tem em casa tudo o que é necessário para a sua terapia, resolvendo incidentes rapidamente e oferecendo um tratamento humano e próximo. Sabemos que por trás de cada equipamento há uma pessoa que quer respirar melhor e viver plenamente e, como empresa de TRD, sentimo-nos parte da equipa multidisciplinar que cuida destes doentes, contribuindo com a nossa pequena parte para que a fibrose quística não os impeça de alcançar os seus objetivos e aproveitar a vida ao máximo.